Dolores intensos, desesperación, falta de respuestas e incertidumbre. Esta es la realidad con la cual viven, cada día, decenas de personas que padecen la enfermedad de Gaucher. Esta hace que el paciente no tenga una cantidad suficiente de la enzima llamada glucocerebrosidasa, que permite que se acumulen sustancias grasosas en el bazo, el hígado, los pulmones, los huesos y, a veces, en el cerebro, lo cual, a su vez, provoca el agrandamiento y el mal funcionamiento de los mismos. La falta de conocimiento del sector médico y de la población, en general, conlleva a que no se llegue a un diagnóstico oportuno. Así, las personas deben visitar varios médicos especialistas para buscar respuestas.
Gaucher es una patología considerada rara, que sin un diagnóstico y tratamiento oportuno y temprano, puede ser un padecimiento debilitante, discapacitante y potencialmente mortal. Aún cuando no hay cifras oficiales de esta, estudios privados señalan que 23 serían los diagnosticados en Ecuador, informó Víctor Hugo Espín, genetista.
Generar conciencia
El experto dijo que es necesario crear conciencia sobre esta dolencia, que genera daños a nivel visceral, básicamente hígado y bazo, también causa perjuicios severos en la médula ósea y, en algunos casos más crónicos, afecta al sistema nervioso central.
Pese a que es denominada rara, es una de las más comunes dentro de su clase, uno de los mayores retos en América Latina y el Ecuador es frenar su desconocimiento. Esto genera que quienes la padecen sufran el deterioro de sus órganos, visiten varios médicos sin respuestas, se sometan a tratamientos inefectivos que afligen considerablemente su calidad de vida y, en algunos casos, llegando hasta la muerte.
Tratamiento
“Los doctores y las personas requieren conocer más de la enfermedad. Yo visité decenas de médicos sin respuestas, sufrí por varios años dolores intensos, viví con incertidumbre sin saber qué tenía, hasta que luego de una fractura, un especialista me diagnosticó y accedí a un tratamiento adecuado, que me ha ayudado a mejorar mi calidad de vida”, afirma Rosa Murillo, quien padece de gaucher y está en terapias desde hace cinco años.
De acuerdo con el genetista Espín, esta es una de las pocas entidades raras que actualmente tiene tratamiento, lo cual permite que la persona alcance calidad y esperanza de vida media equivalente a la normal.
Gaucher es considerada una de las entidades más frecuentes de depósito lisosomal, es un padecimiento de origen genético, crónicamente debilitante y potencialmente mortal. Puede ser confundida con padecimientos como linfoma, leucemia, entre otros. (CM)
Conozca sobre los síntomas
La mayoría de las personas que sufren la enfermedad de Gaucher presentan los siguientes problemas en diversos grados:
Molestias abdominales: Dado que el tamaño del hígado y, en especial, del bazo aumenta, muchas veces, drásticamente, el abdomen puede distenderse y causar dolor.
Anomalías esqueléticas: En este caso, es possible que se debiliten los huesos y aumente el riesgo de sufrir fracturas dolorosas. Asimismo, puede interferir en la irrigación sanguínea hacia los huesos, lo cual causa la pérdida de partes del mismo. Trastornos de la sangre: Una disminución en los glóbulos rojos sanos (anemia) provoca fatiga intensa. La enfermedad de Gaucher también afecta las células responsables de la coagulación, lo que conlleva a la formación de hematomas con facilidad y sangrado nasal. (Fuente: mayoclinic.org)
Clases
De gaucher
Tipo 1: Esta es la forma más común y causa un agrandamiento del hígado y el bazo, dolor y fracturas de huesos y, a veces, problemas en los pulmones y riñones. No afecta al cerebro. Puede ocurrir a cualquier edad.
Tipo 2: Causa daño cerebral grave y aparece en recién nacidos. La mayoría de los niños fallece antes de los dos años
Tipo 3: Aquí puede haber agrandamiento del hígado y bazo. El cerebro se ve afectado poco a poco. En general, comienza en la niñez o la adolescencia.
(Fuente: medlineplus.gov)